Existem três tipos principais de espinha bífida, sendo a mais grave a mielomeningocele e a mais leve a espinha bífida oculta. Este desequilíbrio muscular pode levar ao desenvolvimento de problemas músculo-esqueléticos, como luxação da anca, contraturas articulares e pés tortos. Hoje, a diminuição da incidência de DTN deve-se em grande parte à prevenção da deficiência de folato, um factor de risco que foi implicado já na década de 1960, mas não totalmente apreciado até ao final da década de 1980 e início da década de 1990 [105].

  • As atividades necessárias para formar um tubo neural normal incluem apoptose, migração da crista neural, proliferação neuroepitelial, contração de microfilamentos do citoesqueleto apical e flexão nos pontos de flexão dorsolateral [8].
  • Foram observados defeitos no crânio, no tubo neural e no tecido cardíaco no cenário de inativação funcional do FOLR1 [87,88].
  • VANGL1 e VANGL2 são homólogos de mamíferos de um gene de Drosophila necessário para que PCP desenvolva tecidos de olhos, asas e pernas [21,22].
  • Além disso, acredita-se que a suplementação de folato previne DTNs por meio da modulação de processos epigenéticos, como a metilação do DNA [90,91].
  • Os métodos disponíveis para aumentar o consumo de folato foram por meio de alterações nos hábitos alimentares, uso de suplementação e fortificação de alimentos.


Não foi possível determinar a gravidade da PC ou SB através de dados baseados em sinistros, pois as características do paciente relativas à função (por exemplo, Sistema de Classificação da Função Motora Grossa [GMFCS]) não estão disponíveis em dados baseados em sinistros de seguros. No entanto, suspeitamos que a nossa amostra possa refletir mais um segmento de maior funcionalidade da população com PC ou SB,59 porque eles tiveram que estar inscritos em seguros privados.

Quais São As Últimas Atualizações Sobre Atrofia Muscular Espinhal?



A mielomeningocele normalmente apresenta mais limitações funcionais no futuro, pois o tecido nervoso está envolvido no defeito. A espinha bífida (SB) é causada pelo desenvolvimento incompleto da coluna vertebral no útero e inclui uma variedade de defeitos congênitos. A prevalência de SB é de 3,5 casos por 10.000 nascidos vivos nos Estados Unidos.1 A paralisia cerebral (PC) é uma condição neurológica causada por um insulto ao cérebro desde a gravidez até a primeira infância e é uma condição neurológica permanente. É a deficiência de desenvolvimento mais comum, com uma prevalência que varia de 2,6 a 3,1 casos por 1.000 nascidos vivos nos Estados Unidos.2 Com ambas as populações se aproximando da expectativa de vida adulta média, é cada vez mais importante examinar os resultados de saúde a longo prazo nestes grupos. Como condições neurológicas, a PC e o SB impactam negativamente o acúmulo de músculos e ossos,3–5 levando a alterações na composição corporal com uma massa gorda relativamente maior em relação à massa óssea e muscular.6,7 Essa alteração contribui para patologia muscular secundária8 e deficiências.

  • Defeitos abertos do tubo neural, como mielomeningocele e mielosquise, são tratáveis ​​por reparo fetal.
  • É possível que a extensão, a gravidade e os mecanismos compensatórios para a recuperação do dano cerebral inicial que leva à PC, ou à extensão da mielomeningocele que leva à SB, possam interferir no desenvolvimento no início da vida e acelerar o declínio com a idade.
  • Isso pode resultar em uma abertura em qualquer lugar ao longo da coluna e causar danos à medula espinhal e aos nervos.
  • Infelizmente, como Clayton et al. [2010] observam que as intervenções atuais demonstraram eficácia clínica, mas ainda há grande variabilidade na prática clínica.
  • Reconhecendo a importância dos cuidados de saúde ao longo da vida, o artigo de Webb [2010] concentra atenção específica nas questões de cuidados de saúde para adultos com espinha bífida.


A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença neuromuscular genética (herdada) que faz com que os músculos enfraqueçam e definhem. Pessoas com AME perdem um tipo específico de célula nervosa na medula espinhal (chamadas neurônios motores) que controlam o movimento muscular. Sem esses neurônios motores, os músculos não recebem sinais nervosos que fazem os músculos se moverem. Ácido Fólico – O ácido fólico (folato) é uma vitamina importante para o desenvolvimento de um feto saudável.

Qual É O Prognóstico (perspectivas) Para Pessoas Com Atrofia Muscular Espinhal?



Nossa avaliação abrangente dos fenótipos de MSK diagnosticados clinicamente entre indivíduos com PC ou SB ao longo da vida adulta pode levar ao desenvolvimento de melhores estratégias de triagem e identificação de indivíduos quanto ao risco de distúrbios ósseos, musculares e articulares. A capacidade de identificar com precisão e adaptar especificamente o MSK e o manejo/tratamento da dor, compreendendo a etiologia, também pode prevenir a perda funcional precoce e a falta de independência entre adultos com PC e SB.



O diagnóstico pré-natal envolve triagem de alfafetoproteína e ultrassonografia em defeitos do tubo neural porque anormalidades cromossômicas definitivas geralmente não estão presentes [Au et al., 2010]. As estimativas de 2,62 e 2,02 baseiam-se em certidões de nascimento, que são conhecidas por subestimarem a prevalência de defeitos congénitos e a dificuldade em estimar com precisão o impacto das interrupções planeadas. Defeitos abertos do tubo neural, como mielomeningocele e mielosquise, são tratáveis ​​por reparo fetal. Defeitos fechados do tubo neural, como lipomeningocele e mielocistocele, não são tratáveis ​​por reparo fetal. Além disso, cientistas apoiados pelo NINDS estão trabalhando para identificar, caracterizar e avaliar genes envolvidos em defeitos do tubo neural. O objetivo é compreender a genética do fechamento do tubo neural e desenvolver informações que levarão a melhores cuidados clínicos, tratamento e aconselhamento genético. A espinha bífida é um grupo de doenças congênitas que envolvem a falha no desenvolvimento normal da medula espinhal e das vértebras.

Por Onde Começar Quando Você Descobre Que Seu Bebê Tem Espinha Bífida



Linden et al. demonstraram alargamento do neuroporo anterior em embriões de galinha quando tratados com inibidores de metilação (98). Toriyama e colegas demonstraram que a interrupção da metilação também comprometeu o fechamento normal do tubo neural e pode estar relacionada à disfunção na ciliogênese, um processo chave do citoesqueleto envolvido no fechamento do tubo neural (99). Os efeitos da interferência da metilação na neurulação e em vias adicionais ainda estão sob investigação. Nos mamíferos, o folato é absorvido do plasma (como 5-MTHF) pelos receptores de folato para o citosol por meio de endocitose.

  • Estas abordagens, que envolvem múltiplas disciplinas, evoluíram nas últimas duas décadas devido à experiência e defesa de profissionais experientes.
  • Na hora de tomar decisões sobre o tratamento, é fundamental saber que a importância atribuída aos sintomas e atividades é bastante importante.
  • Hoje, a diminuição da incidência de DTN deve-se em grande parte à prevenção da deficiência de folato, um factor de risco que foi implicado já na década de 1960, mas não totalmente apreciado até ao final da década de 1980 e início da década de 1990 [105].
  • Sem esses neurônios motores, os músculos não recebem sinais nervosos que fazem os músculos se moverem.


O defeito congênito mais comum do sistema nervoso central, o SB, continua a nos levar a compreender os mecanismos celulares do desenvolvimento embriológico. Embora tenha havido grandes avanços na compreensão dos passos da neurulação, ainda nos falta a capacidade de corrigir os défices que levam às DTN. A nossa esperança actual é que novas terapias e uma gestão médica e cirúrgica optimizada proporcionem melhores resultados e qualidade de vida a estes pacientes, até que os fundamentos biológicos completos do desenvolvimento embrionário sejam tão bem compreendidos que a prevenção – e não a intervenção – seja o tratamento de escolha. Mais recentemente, um primeiro ensaio clínico de Fase 1/2a aprovado pela FDA em humanos está aplicando PMSCs de grau clínico, semeadas em uma matriz extracelular aprovada pela FDA, para aumentar a cirurgia fetal e o reparo da MMC. O ensaio de terapia celular para reparo in utero de mielomeningocele (CuRe) é o primeiro ensaio clínico utilizando células-tronco para o reparo fetal de MMC. A capacidade regenerativa do ambiente fetal e das PMSCs pode proporcionar o próximo salto na melhoria dos resultados para as crianças que sofrem desta doença devastadora.

O Que É Distrofia Muscular?



A mielomeningocele geralmente (mas nem sempre) afeta o cérebro com características fenotípicas características que envolvem cognição, comportamento e adaptação, juntamente com os efeitos complexos mais reconhecidos da disfunção neurológica em múltiplos sistemas orgânicos. No entanto, essas características variam de acordo com o indivíduo de uma maneira baseada em princípios. As deficiências intelectuais são pouco frequentes e os resultados mais comuns envolvem pontos fortes e fracos nas competências cognitivas, académicas, comportamentais e adaptativas. Pode ser um desafio coletar dados sobre subpopulações clínicas, e muito pouco se sabe sobre os resultados de saúde entre indivíduos com PC ou SB durante a transição para e durante a idade adulta. Outro ponto forte deste estudo é o número de morbidades por MSK de diferentes etiologias que foram investigadas.

  • Embora as correlações tenham sido moderadas, esta divergência foi mais aparente nas estatísticas Kappa para os pacientes com distrofia muscular.
  • Esses achados se correlacionam com a fisiologia conhecida do desenvolvimento anormal de músculos e ossos, levando ao desalinhamento das articulações e ao risco de tensões anormais nos tendões e ligamentos, tornando esta população mais suscetível a lesões por uso excessivo.
  • Podem ser necessárias múltiplas cirurgias para substituir o shunt, que pode ficar entupido, infectado ou desconectado.
  • No entanto, esses defeitos foram resgatados quando embriões heterozigotos foram suplementados com folato, desde que a diminuição da capacidade de absorção de 5-MTHF pudesse ser suplantada pelo fornecimento adicional de folato [89].
  • A amostra com PC ou SB pode não ser representativa da população de adultos dos EUA com PC ou SB.

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